小贴士：唐氏筛查“过滤”缺陷宝宝
唐氏综合征又称先天愚型，是我国发生率最高的出生缺陷之一。患有唐氏综合征的孩子除了智力低下外，还会伴有其他畸形，比如先天性心脏病、消化管畸形，许多病人在成年前还会出现白内障、精神异常等。
人类细胞的染色体对数应该为23对（46条），其中一半来自父亲，一半来自母亲。正常人有22对男性、女性都一样的常染色体，而最后一对是决定性别的性染色体。唐氏综合征的病因就是在患者的第21对染色体上多了一条染色体。随着分子诊断、分子病理技术的发展，通过唐氏筛查等产前诊断和早期干预，已经能够成熟地检测出胎儿是否具有出生缺陷，比如：唐氏综合征、神经管缺陷或其他染色体异常等。
一般而言，孕妇可在怀孕15周至18周时，到医院接受唐氏筛查。筛查时通过抽取母亲的外周血，并检测其生化指标是否异常；如果有需要，孕妇可继续接受羊水穿刺，做进一步检查；然后分析判断胎儿患唐氏综合征的风险度；孕妇可通过知情选择，决定是否终止妊娠。
35岁以上的高龄孕妇需要接受这一筛查，35岁以下的所有怀孕人群都应该进行检查。目前在高龄孕妇中检出的唐氏综合征仅占所有唐氏综合征检出病例的20％，也就是说，还有80％的唐氏综合征缺陷婴儿发生在35岁以下的怀孕女性中。如果没有筛查，这些新生儿则可能成为“漏网之鱼”。